2022年7月14日16时，电子科技大学特聘教授、中科院百人计划研究员、人工智能、信号完整性领域专家--陈晓禾教授做客我院并进行学术报告交流。会议由天津理工大学生命健康智能检测研究院院长王铁教授主持，研究院所有教师参加了本次报告会。

本次报告的主题为“基于机器学习的遗传性听力损失基因诊断筛查模型算法研究”，陈教授主要围绕以下几个方面进行讲解：

首先，陈晓禾教授为大家详细地介绍了研究背景：中国出生缺陷报告（2012）显示我国出生缺陷发生率高达5.6%，而一级预防是主动、无创的预防措施，是提高出生人口素质最经济有效的途径。目前针对中国人群几种高发出生缺陷的主要环境与遗传致病因素已基本探明，并应用于高危人群的早期干预和一级预防。我国出生缺陷孕前一级预防领域亟待解决的关键技术问题包括：出生缺陷一级预防的家庭、社区、区域医疗中心、三甲医院一体化的移动医疗物联网云平台关键技术研发，实现检测数据智能化分析等核心技术突破。

在此背景下，陈教授及其团队聚焦世界上最常见的先天性遗传性听力损失(HHL)，深层挖掘收集的基因测序数据从而建立遗传性听力损失的基因诊断模型，并得出如下结论：发现以前未被报道过的c.235delC与p.V27I和p.E114G呈显著负相关；六种机器学习模型中支持向量机在对于HHL的基因诊断中AUC值最高；在机器学习模型，遗传风险评估模型以及专家诊断模型中，机器学习模型表现最优；通过逐一添加法，获得能准确预测的最小特征位点集为前11个位点。

该学术成果首次发表在柳叶刀子刊《eBioMedicine》上，并申请发明专利六项，同时在十个省进行了推广。

最后，陈教授对其未来研究做了进一步的展望：可以进一步扩大采集的基因范围及样本数量以更加贴合临床需要，同时继续优化算法提高各个评估指标的分数。

会议结束后，与会教师结合报告内容与各自的科研工作积极反馈，对报告中提到的一些科学问题提出了自己的看法与疑问，陈晓禾教授也认真解答了每一位老师提出的问题，并与大家共同交流探讨。本次报告会不仅进一步促进了我院教师的科研积极性，同时也开阔了大家的学术视野，拓宽了双方的科研思路。